El trastorno específico del lenguaje, o también llamado trastorno específico del desarrollo del lenguaje (TEDL) es, como su propio nombre indica, un trastorno en principio específico de esta función cognitiva, el lenguaje, habiéndose descrito dentro de esta categoría cuadros clínicos de afectación del proceso expresivo del lenguaje (TEL expresivo o productivo), del proceso comprensivo del lenguaje (TEL comprensivo o receptivo) y de ambos procesos (TEL mixto).
En ocasiones los TEL aparecen junto a la dispraxia del desarrollo. Actualmente, el trastorno específico del lenguaje aparece en el DSM-V (American Psychiatric Association, 2013) como trastorno de la comunicación. Los principales trastornos de la comunicación son los siguientes:
- Trastorno del lenguaje.
- Trastorno de los sonidos del habla.
- Trastorno de la fluencia de inicio en la infancia (disfemia).
- Trastorno de la comunicación social (pragmática).
- Trastorno de la comunicación no especificado.
Hay una sólida evidencia que demuestra la base genética de los trastornos del lenguaje y del habla, aunque los resultados no son homogéneos seguramente por la discrepancia en los criterios de inclusión de los diferentes estudios. El descubrimiento del primer gen relacionado con el lenguaje (FOXP2) procedió del caso de la familia KE, que contenía muchos de sus miembros con trastorno del lenguaje expresivo y comprensivo (Lai, Fisher, Hurst, Vargha-Khadem y Monaco, 2001), aunque estudios posteriores demostraron la no exclusividad de este gen en el lenguaje (Artigas y Narbona, 2011).